Sadašnje studije udruživanja usredotočene su na uobičajene varijacije u genomu, jer ih je najlakše otkriti pomoću naših trenutnih ispitivanja. U svakom slučaju, ustanovljeno je da varijante velikih posljedica za nastajanje bolesti leže unutar dohotka u ispitivanjima gena kandidata, a na osnovu negativne selekcije nalaze se u mnogo nižim frekvencijama allele i mogu ostati nestipične u trenutnim standardnim testovima genotipizacije. Redoslijed čitavog genoma potencijalna je operacija ispitivanja nove varijante genoma. U svakom slučaju, u complex poremećaja (poput autizma), smatra se da je veliki broj gena povezan s rizikom od oštećenja. Ova heterogenost temeljnog rizika znači da su za otkrivanje gena potrebne vrlo velike veličine uzorka, te stoga cjelovito sekvenciranje genoma nije posebno isplativo. Pitanje veličine uzorka ublaženo je razvojem novih naprednih analitičkih metoda, koje učinkovito preslikavaju ail gene, usprkos genetskim mutacijama, koje su rijetke na razini varijante. Isto tako, varijante kodirajućih područja mnogo su opsežnije proučavane i njihove funkcionalne implikacije je mnogo lakše izvesti, čineći praktične primjene varijanti unutar ciljanog područja exome pristupačnijima.
Slika 164A | Hvatanje u otopini. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) iz Wikimedia Commons
Autor : Yavor Mendel
Primjedbe
Objavi komentar